遗传病检测 · Panel测序(家系)
呼吸系统Panel测序分析（家系）
呼吸系统Panel测序分析（家系）服务信息
本检测采用高通量测序技术，对与呼吸系统遗传病密切相关的基因进行家系分析。Panel覆盖包括CFTR（囊性纤维化）、SFTPB、SFTPC、ABCA3（表面活性物质代谢障碍）、TERT、TERC（端粒酶相关，与肺纤维化相关）在内的数十个核心基因的全部编码区及侧翼序列。通过家系验证，可精准定位致病性变异，区分良性多态，明确遗传模式，为诊断提供分子依据。
¥5500参考价格
12个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)，需先证者及核心家系成员（如父母）样本。
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，常温（18-25℃）保存与运输，避免极端温度。建议在采样后72小时内送达实验室。运输时需使用专用样本袋，并附有完整的采样信息及家系关系说明。
适用人群
适用于临床疑似为遗传性呼吸系统疾病的患者及其家系成员，如：不明原因的婴幼儿期起病的严重/反复呼吸道感染、弥漫性肺实质病变、先天性肺发育不良、家族性特发性肺纤维化、囊性纤维化疑似患者等。也推荐用于已确诊患者的家系验证、携带者筛查及遗传咨询。
临床应用
本检测可为呼吸系统遗传病的明确诊断提供关键分子证据，辅助鉴别诊断复杂的肺部疾病。其结果有助于评估疾病预后、指导个体化治疗与管理（如针对特定基因变异进行干预），并为家系成员的遗传风险评估、产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）提供依据，实现精准的遗传咨询和家族风险管理。
运输要求
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。